PARA SABER
- El Día de las Enfermedades Raras se celebra todos los años el 28 de febrero o el 29, en caso de que sea año bisiesto.
- En México, una enfermedad se considera rara cuando afecta a no más de 5 personas por cada 10 mil habitantes.
- A la fecha se tiene registro de 6 a 7 mil enfermedades que afectan a entre 6 y 8 por ciento de la población mundial.
- A los pacientes les toma en promedio un lapso de 8 años para recibir un diagnóstico correcto. Durante ese tiempo es posible que habrán acudido a por lo menos 10 especialistas e incluso ser mal diagnosticados en tres ocasiones.
CONÓCELAS
Algunas de las 18 enfermedades registradas, al momento, en #rarasperonoinvisibles:
- Hipoplasia del cuerpo calloso: Ausencia total o parcial de la estructura que conecta los dos hemisferios del cerebro. A partir de la adolescencia puede causar retraso en el desarrollo motor y del lenguaje o del desarrollo cognitivo.
- Complejo de esclerosis tuberosa: Afección genética asociada con cambios en la piel, el cerebro, el riñón y el corazón.
- Síndrome de Dravet: Encefalopatía epiléptica de grado muy severo, con crisis habitualmente desencadenadas por la fiebre, a las que sigue una epilepsia farmacorresistente.
- La ictiosis laminar: Trastorno que se caracteriza por la presencia de escamas en el cuerpo.
- Síndrome de Rett: Trastorno genético neurológico que afecta la forma en que el cerebro se desarrolla.
OTROS CASOS
Entre las enfermedades raras hay algunas que, a fuerza de mencionarlas como raras, han logrado cierta familiaridad, aunque todavía con un reclamo de atención, como la hemofilia, la espina bífida o el hipotiroidismo.
Hay otras cuyo nombre sigue pareciendo extraño, como:
- Mucopolisacaridosis: el cuerpo no tiene la enzima suficiente para descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar.
- Enfermedad de Fabry: el organismo no descompone la globotriaosilceramida (GL-3). Con el tiempo, la GL-3 se acumula en algunas células del organismo y eso puede dañar órganos como los riñones, el corazón y el cerebro.